Meu familiar tem doença de Alzheimer: O que pode acontecer comigo?

SÉRIE: SAIBA MAIS SOBRE ALZHEIMER

MEU FAMILIAR TEM DOENÇA DE ALZHEIMER: O QUE PODE ACONTECER COMIGO?

Esta é uma pergunta frequente entre filhos de pessoas com doença de Alzheimer, assim que ficam sabendo do diagnóstico. Aqui é necessário distinguir duas coisas: doença de Alzheimer familiar e aspectos genéticos da doença de Alzheimer. Em relação a estes aspectos é necessário ainda entender o que é fator de risco e o que é fator casual. Começando por este último ponto, para entender a diferença entre um fator e outro, podemos pensar em uma pneumonia causada por uma determinada bactéria. A bactéria é fator causal da pneumonia, mas desenvolver ou não está pneumonia pode ser facilitado por outros fatores – se uma pessoa está desnutrida ou tem baixa imunidade, as chances de desenvolver a pneumonia são maiores. É claro que uma pessoa pode estar em boas condições gerais de saúde e ainda assim ter pneumonia, assim como nem todas as pessoas desnutridas vão ter pneumonia.

A maior parte das pessoas com doença de Alzheimer tem a forma esporádica da doença, que se inicia mais tarde (depois dos 65 anos) e na qual não existe um padrão claro de herança genética. A forma familiar da doença de Alzheimer é muito mais rara, correspondendo a mais ou menos 8% dos casos de doença de Alzheimer. Esta forma é mais precoce, se iniciando antes dos 65 anos de idade, e tem um padrão genético claro, do tipo autossômico dominante. As implicações de ter um dos pais com doença de Alzheimer são completamente diferentes, dependendo do fato da doença de Alzheimer ser familiar ou esporádica. Na doença de Alzheimer esporádica, ter um dos pais com a doença é um fator de risco, ou seja, existe maior chance de também desenvolver a doença (embora os resultados de pesquisa sobre este assunto não sejam totalmente concordantes). Isto quer dizer que filhos não vão ter a doença, obrigatoriamente, do mesmo modo que não ter pais com doença de Alzheimer não garante que uma pessoa não venha a tê-la. Na doença de Alzheimer familiar, por outro lado, um dos pais tem mutação, que é fator causal da doença, ou seja, se herdada, vai levar ao seu desenvolvimento. Sendo uma forma autossômica dominante, as chances de que um filho herde a mutação e desenvolva a doença é de 50%.

Identificar mutações para a doença de Alzheimer familiar é o único modo, atualmente, de determinar quem irá ter a doença de Alzheimer, mas esse tipo de exame só é feito em poucos lugares do mundo e, de qualquer modo, as formas familiares da doença são relativamente raras. É preciso lembrar ainda que mais ou menos metade das famílias com esta forma da doença não teve sua mutação identificada.

Ainda com relação à genética da doença de Alzheimer, existe uma ideia equivocada a respeito da apoliproteína E. A apoliproteína E é responsável pelo transporte de colesterol no sangue. Como acontece com várias outras proteínas, o gene que codifica a produção da apoliproteína E tem diferente alelos, isto é, diferentes apresentações. Foram identificados três alelos para apoliproteína E: E2, E3 e E4. Como herdamos um alelo de cada genitor, podemos ter diferentes combinações, por exemplo, E2E2, E2E3, E3E4, E4E4 e assim por diante. Pesquisas em grupos de pessoas com e sem doença de Alzheimer mostram que aqueles com um ou os dois alelos E2 tem menor chance de desenvolver a doença, enquanto os que tem um ou mais ainda, os dois alelos E4 tem maior chance de ter a doença. Como a forma E4 é um fator de risco, e não um fator causal, mesmo pessoas E2E2 podem vir a ter doença de Alzheimer e mesmo pessoas E4E4, apesar do risco mais elevado, podem não apresentá-la. Podemos então concluir que a tipagem da apoliproteína E é útil para identificar grupos com maior ou menor risco para a doença de Alzheimer, mas tem pouco valor como teste individual. A conclusão é que, fazer a tipagem como tentativa de prever o diagnóstico da doença de Alzheimer antes que apareçam os sintomas, não tem muita utilidade. Adicionalmente, muitas pessoas que tomaram conhecimento de que têm um ou os dois alelos E4 passaram por significativo abalo emocional e depressão.

Estão sendo realizados estudos com um grande número de famílias com casos de doença de Alzheimer esporádica, tentando identificar o maior número possível de mutações envolvidas nesta doença. É altamente provável que sejam encontradas muitas mutações, o que quer dizer que não haverá um teste simples para a detecção desta doença antes que os primeiros sintomas apareçam. Isso só confirma que esta doença provavelmente é consequência da interação de múltiplos fatores genéticos e muitos fatores ambientais que só agora estamos começando a pesquisar e entender. Embora não seja impossível, a descoberta de um gatilho único, que seja responsável por todos ou pela maioria dos casos de doença de Alzheimer esporádica, não é previsível, pelo menos num futuro próximo.

Informações retiradas do Manual do Cuidador – Doença de Alzheimer na fase leve, escrito pelo Dr. Paulo H. F. Bertolucci.